大前庭水管综合征

    大前庭水管综合征简介

    大前庭导水管综合征(LVAS)就是在70年代末随着CT的问世才被发现的一种新的致聋疾病，主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕。1978年被正式命名为LVAS，是一种先天性遗传性疾病，一般认为是常染色体隐性遗传，除前庭导水管扩大外，不合并其他内耳畸形。大前庭导水管综合征(LVAS)也称先天性前庭水管扩大。过去对本病的诊断率较低，近年来由于高分辨CT的应用，使本病的诊断率不断提高。病人一般在2岁左右开始发病。

    大前庭水管综合征临床表现

    主要表现为听力波动性下降，个别病人会表现出突发性耳聋，也有病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似眩晕症。病人的听力逐步下降可致全聋。

    大前庭水管综合征发病原因

    大前庭水管是遗传性疾病，属 常染色体隐形遗传病，家庭中多为单个病例发病。病因是SLC26A4基因突变，而且必须是携带两条突变的基因才会发病，所以它和妊高症没有关系。这样的患者一个主要特点就是渐进性听力下降，不能受外伤，一点头部外伤都会导致听力下降。

    大前庭水管综合征检查诊断

    大前庭水管综合征主要依据高分辨CT确诊。在颞骨轴位CT深测量前庭导水管直径，超过1.5mm时应考虑本病，临床表现可作出诊断。

    大前庭水管综合征的治疗方法

    目前我们能做的是：明确诊断大前庭水管，避免外伤感冒等恶化因素，佩戴助听装置，在听力严重下降的情况下植入人工耳蜗，再次生育时应用产前诊断避免生育同样的孩子。现在尚无有效的治疗方法。早年有学者曾主张行内淋巴囊减压术，现已证明内淋巴囊减压术对本病无效。有残余听力的病人可佩戴助听器，极重度聋者可行人工耳蜗植入术。